Nella maggioranza dei casi la malattia è sporadica (cioè si verifica senza che ci siano
stati casi precedenti in famiglia). Circa il 10% dei casi è di origine familiare
ed è dovuto a cause genetiche.
La maggior parte dei casi familiari sono causati da difetti nel gene chiamato superossido
dismutasi 1 (SOD1). Le mutazioni del gene SOD1 determinano la formazione di una proteina
tossica per i motoneuroni.
A questo riguardo lo studio della professoressa Carrì ha finalmente
svelato il motivo dell'effetto tossico: la proteina SOD1 alterata forma aggregati che si accumulano
nel mitocondrio, il luogo dove viene prodotta l'energia necessaria a tutte le funzioni della cellula,
e lo avvelenano; se viene compromesso il funzionamento del mitocondrio, la cellula va in deficit
energetico e degenera.
"In questo lavoro, svolto in collaborazione con un gruppo della prof.ssa Joan Valentine
della UCLA (Los Angeles, California), - chiarisce la Carrì - abbiamo dimostrato per
la prima volta che la proprietà tossica della SOD1 mutante deriva dal fatto che
essa si localizza nei mitocondri dei motoneuroni. Questi risultati, pur non avendo
ricadute immediate sui pazienti, aggiungono un tassello importante alla comprensione
della forma genetica della malattia, passaggio indispensabile affinché in futuro possano
essere messe a punto terapie efficaci e mirate per le diverse varianti di SLA."
Roma, 4 ottobre 2006
Per ulteriori informazioni contattare la prof.ssa Carrì: Dipartimento di biologia
Università di Roma Tor Vergata tel. 06501703087 cell. 3384063494 carri@Bio.uniroma2.it
* Familial ALS-superoxide dismutases associate with mitochondria and shift their
redox potentials.
Alberto Ferri, Mauro Cozzolino, Claudia Crosio, Monica Nencini, Arianna Casciati,
Edith Butler Gralla, Giuseppe Rotilio, Joan Selverstone Valentine, and Maria
Teresa Carri`. Proc. Natl. Acad. Sci. 2006, vol. 103 no. 37
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